Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Promotie: Genetische factoren bij het neurale buisdefect

Datum nieuwsfeit: 12-05-1999
Vindplaats van dit bericht
Bron: Razende Robot Reporter
Zoek soortgelijke berichten

Katholieke Universiteit Nijmegen

Bron: Pers en Voorlichting, tel. (024) 361 22 30 Aanmaakdatum: 22 april 1999

P&V Promoties, oraties en afscheidscolleges

Promotie dhr. drs. F.A. Hol

op het gebied van de Medische Wetenschappen
woensdag 12 mei 1999 om 13.30 uur precies

GENETISCHE FACTOREN BIJ HET NEURALE BUISDEFECT

Neurale buisdefecten (NBD) zoals spina bifida (open ruggetje) en anencefalie (open hoofdje) zijn aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, die voorkomen bij ongeveer 1 op de 1000 pasgeborenen. Het opsporen van erfelijke factoren (genen) bij dit soort complexe aandoeningen is niet eenvoudig. Grote families met een Mendeliaanse overerving zijn zeldzaam. Dit maakt het moeilijk om via conventionele genetische methoden de verantwoordelijke genen te lokaliseren. Een alternatieve benadering is de analyse van kandidaatgenen geselecteerd op basis van diermodellen of epidemiologische studies. Deze genen worden in patiënten gescreend op de aanwezigheid van mutaties.

Het proefschrift betreft onder meer de genetische analyse van een familie met NBD waarbij het verantwoordelijke gen waarschijnlijk op het X-chromosoom is gelegen. Verder zijn in een grote groep spina bifida-patiënten kandidaatgenen bestudeerd die naar voren zijn gekomen uit studies bij de muis, waaronder het PAX1- en het PAX3-gen. Beide spelen een rol in de vroege embryonale ontwikkeling. Ook onderzocht is het gen voor MTHFD, een enzym dat een rol speelt in het foliumzuur-metabolisme.

In de drie genoemde genen zijn mutaties aangetroffen, zij het steeds in enkele patiënten. Deze werden echter ook aangetroffen in niet-aangedane familieleden. Hieruit blijkt dat elke mutatie op zichzelf niet voldoende is om spina bifida te veroorzaken. Kennelijk spelen additionele genetische en/of omgevingsfactoren een rol.


* Plaats: Aula/Congresgebouw, Comeniuslaan 2, Nijmegen
* Titel proefschrift: Genetic factors in human neural tube defects
* Promotor: dhr. prof. dr. V.C.H.H. Ropers
* Copromotor: dhr. dr. E.C.M. Mariman

* Woonplaats: Oss

reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie