Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Spontaan genherstel aangetroffen bij de mens

Datum nieuwsfeit: 11-08-1999
Vindplaats van dit bericht
Bron: Razende Robot Reporter
Zoek soortgelijke berichten
Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit

Persbericht

Persbericht 11 augustus 1999

Spontaan genherstel aangetroffen bij de mens

In de natuur kan een defect gen spontaan herstellen, zo blijkt uit onderzoek uitgevoerd door wetenschappers verbonden aan het Oncologie Onderzoeksinstituut van de Faculteit der Geneeskunde van de VU te Amsterdam. Er is onderzoek gedaan bij patiënten met Fanconi Anemie (FA), een zeldzaam voorkomende ziekte. FA is een erfelijke vorm van bloedarmoede met een hoog risico op leukemie. In Nederland betreft het tussen de 20 en 30 patiënten. Deze patiënten worden gemiddeld niet ouder dan ongeveer 20 jaar. De oorzaak van de ziekte is een mutatie in de genetische code van het DNA behorend tot een ‘FA-gen’.

Tijdens het onderzoek viel op dat bij sommige FA-patiënten een deel van de bloedcellen wel normaal functioneert. Er was sprake van spontaan herstel van het defect in deze cellen. Toen de DNA code van deze herstelde genen nader werd onderzocht, bleek er een nieuwe verandering te zijn opgetreden. Deze compenseerde als het ware de eerste mutatie, het defecte gen. Deze nieuwe spontane verandering zorgt ervoor dat het gen weer normaal kan functioneren. Deze spontane ‘reparatie’ is nu voor het eerst aangetroffen bij de mens. Dit was wel bekend uit onderzoek op bacteriën en schimmels. Deze bevindingen laten zien dat mutaties in de DNA code, die tijdens het leven optreden en over het algemeen als schadelijk en kankerverwekkend worden beschouwd, ook een positief effect kunnen hebben als het gaat om het corrigeren van een gendefect bij erfelijke aandoeningen. Toch kan bij de FA- patiënten bij wie de spontaan herstelde bloedcellen zijn waargenomen niet gesproken worden van algehele genezing, omdat functieherstel maar in een deel van de cellen gevonden is. Het ontdekte natuurlijke herstel kan wel inspiratie vormen en bijdragen aan het verder ontwikkelen en verfijnen van behandeling met gentherapie.

FA-genen zijn van belang voor het normaal functioneren van het beenmerg, dat weer zorgt voor de productie van al onze bloedcellen. De rode cellen zorgen voor de zuurstofvoorziening van de weefsels, de witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer en de bloedplaatjes zijn werkzaam bij bloedstolling. De totale bloedvorming is bij FA-patiënten verstoord, waardoor ze een levensbedreigende bloedarmoede krijgen. De behandeling bestaat nu uit het toedienen van bepaalde medicijnen die het ziekteproces afremmen of transplantatie met gezond beenmerg van een donor om de bloedvorming te herstellen.

De afgelopen jaren is gepoogd door gentherapie, waarbij de bloedvormende cellen voorzien worden van gezonde kopie van het gen, de functie van het beenmerg te herstellen. Dat is tot nu toe nog niet gelukt.
Ieder mens erft één kopie van een FA-gen van beide ouders. Wanneer beide ouders drager zijn van één defecte kopie van het betreffende FA-gen, loopt een kind 25% kans om deze ernstige vorm van bloedarmoede te krijgen. De ouders hebben overigens geen last te hebben van dit ene defecte gen.

Een artikel over deze ontdekking is gepubliceerd in ‘Nature Genetics’, augustus 1999.

© Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit 12/08/99 dienst public relations & voorlichting (prv@azvu.nl)

reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie