Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Promotie: Ziekte van Pompe

Datum nieuwsfeit: 29-10-1999
Vindplaats van dit bericht
Bron: Razende Robot Reporter
Zoek soortgelijke berichten
Universiteit van Utrecht


14.30 uur Geneeskunde

Glycogen Storage Disease Type II: from Molecular Genetics to Clinical Practice.
Mw. drs. M.G.E.M. Ausems (Utrecht)
Promotor: prof. dr. J.H.J. Wokke en prof. dr. F.A. Beemer Co-promotor: dr. A.J.J. Reuser

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan een bepaald enzym. Eerdere studies lieten zien dat de ziekte voorkomt bij minder dan 1 op de 100.000 pasgeborenen. Margareth Ausems toont in haar onderzoek aan dat dit getal een onderschatting is en dat in Nederland de ziekte voorkomt bij 1 op de 40.000 pasgeborenen. Ausems koos hiervoor twee benaderingen. Allereerst werd er DNA onderzoek verricht bij ruim 3000 pasgeborenen om na te gaan wat de frequentie van dragerschap is in de bevolking. Met de gevonden frequentie kon vervolgens worden voorspeld hoeveel pasgeborenen aanleg voor de ziekte hebben. Vervolgens is er nagegaan hoeveel patiënten de afgelopen 25 jaar in Nederland zijn gediagnostiseerd. Op basis hiervan is berekend wat de geboorteprevalentie is. Er bleken 154 patiënten te zijn gediagnostiseerd, hetgeen leidde tot een geboorteprevalentie van 1 op
35.000.

Voorlichters Universiteit Utrecht

dr. Joop Kessels, woordvoerder Universiteit/College van Bestuur, tel. 030-2534477, (J.Kessels@usp.uu.nl)

Persvoorlichters Universiteit Utrecht:

drs. Laurien Timmermans, (L.Timmermans@csc.usc.uu.nl)

Johan Vlasblom, (j.vlasblom@csc.usc.uu.nl)

Tel: (030) 253 3550 of 253 2572

(via nummer (030) 253 3550 kunnen journalisten voor urgente vragen ook na kantoortijd de voorlichters van de Universiteit Utrecht bereiken)

Communicatie Service Centrum
Heidelberglaan 8

3584 CS Utrecht
Telefoon (030) 2533550 / 2532572
Mediavragen per Email: (UUmedia@csc.usc.uu.nl)

reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie