Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Onderzoek naar en diagnose van Noonan-syndroom

Datum nieuwsfeit: 21-11-2000
Bron: Katholieke Universiteit Nijmegen
Zoek soortgelijke berichten
Katholieke Universiteit Nijmegen Hierbij vindt u een aankondiging van een promotie die plaatsvindt in november aan de Katholieke Universiteit Nijmegen. De academische plechtigheid wordt gehouden in het Aula/Congresgebouw, Comeniuslaan 2, Nijmegen (tenzij anders vermeld). Als u meer informatie wenst over deze gebeurtenis kunt u contact opnemen met de Afdeling Communicatie van de KU Nijmegen, telefoon (024) 361 22 30 of 361 60 00.

Di 21-11-2000 Onderzoek naar en diagnose van het Noonan syndroom

15:30 uur Mw. drs. C.J.A.M. van der Burgt (Medische Wetenschappen)
Titel proefschrift: Clinical and genetic studies in Noonan syndrome

Promotor: Prof. dr. H.G. Brunner

Copromotor: Dr. B.J. Otten

Handelseditie: Nijmegen University Press, tel: (024) 361 20 73,
fax: (024) 361 17 05

Het Noonan syndroom komt voor bij 1 op 1000 tot 1 op 5000 pasgeborenen. Het is een erfelijke aangeboren aandoening waarvan de belangrijkste verschijnselen zijn: een aangeboren hartgebrek, kenmerkende gelaatstrekken en een korte gestalte.
Drs. Van der Burgt heeft honderd kinderen met het Noonan syndroom onderzocht en de groei en ontwikkeling van deze kinderen in kaart gebracht. Tevens deed ze specifieke studies naar de genetische oorzaak ervan. Daaruit bleek onder meer dat een belangrijk oorzakelijk gen voor het autosomaal dominante Noonan syndroom kon worden gelokaliseerd op chromosoom nr. 12. Autosomaal heeft betrekking op chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn. Voor de klinische diagnose van het Noonan syndroom ontwierp de promovenda een praktisch en betrouwbaar scoringssysteem. Hieruit blijkt dat kinderen met het Noonan syndroom vaak een onevenwichtig ontwikkelingsprofiel hebben en gemiddeld iets lager scoren dan normaal. Hun groei is eveneens vertraagd. Het uiteindelijke effect van groeihormoontherapie is nog niet duidelijk. De promovenda geeft tot slot aanbevelingen voor de medische zorg en begeleiding van kinderen met het Noonan syndroom en hun ouders. Ineke van der Burgt (Velp) begon in 1991 als klinisch geneticus bij de sectie Klinische Genetica, vakgroep Anthropogenetica in het UMC St Radboud te Nijmegen. Vanaf 1992 verricht zij systematisch onderzoek naar het Noonan syndroom. Email: (i.vanderBurgt@antrg.azn.nl)

reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie