Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Aspecten zeldzame stofwisselingsziekte onderzocht

Datum nieuwsfeit: 29-05-2001
Vindplaats van dit bericht
Bron: Razende Robot Reporter
Zoek soortgelijke berichten
Universiteit van Utrecht

29 mei 2001, 16:15 uur

Promotie: 3-Phosphoglycerate dehydrogenase in disease and development.

Drs. T.J. de Koning, Geneeskunde 16:15 uur

Promotores: prof.dr. B.Y. Poll The, prof.dr. R. Berger Copromotor: Dr R.A.H. Surtees

Thomas de Koning heeft de klinische, biochemische en moleculair-biologische aspecten onderzocht van een zeldzame stofwisselingsziekte: 3-phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie. Het onderzoek heeft geleid tot meer inzicht in het ziektebeeld, een verbetering van de behandelingsmogelijkheden en mogelijkheden tot preventie. Wanneer er een defect is in de aanmaak van het aminozuur serine, gaat dit gepaard met een ernstige achterstand in de geestelijke ontwikkeling (congenitale microephalie) en epilepsie. De epilepsie kan effectief worden behandeld door een hoge dosering L-serine toe te dienen. Door het geven van aminozuren aan de moeder is het ontstaan van microephalie bij een foetus voorkomen. Met het beschikbaar komen van gegevens over genmutaties uit het onderzoek, kon door middel van prenatale diagnostiek met DNA-mutatieanalyse worden vastgesteld of de foetus was aangedaan.

Gewijzigd:Wednesday, May 02, 2001 Roy Meijer

reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie