Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Promotie: Genetisch aspect oude verstandelijk gehandicapten

Datum nieuwsfeit: 23-10-2001
Bron: Katholieke Universiteit Nijmegen
Zoek soortgelijke berichten
Katholieke Universiteit Nijmegen

Hieronder vindt u een aankondiging van een promotie die in de tweede helft van oktober 2001 plaatsvindt aan de Katholieke Universiteit Nijmegen. Plaats van de academische plechtigheid: KUN -Aula/Congresgebouw, Comeniuslaan 2, Nijmegen. Als u meer informatie wenst over deze gebeurtenis kunt u contact opnemen met de Afdeling Communicatie van de KU Nijmegen, telefoon (024) 361 22 30 of 361 60 00. De wetenschapsagenda is tevens op internet te raadplegen: www.kun.nl , rubriek nieuws * agenda

Di 23-10-2001
Genetische syndromen bij oudere verstandelijk
13:30 uur
gehandicapten *

Mw. G.J.C.M. van Buggenhout (Medische Wetenschappen)
Titel proefschrift: A systematic genetic-etiological survey in a

Dutch population of institutionalised

mentally retarded patients. Diagnostic

investigations and implications for

medical care

Promotores:
Prof. dr. H.G. Brunner

Prof. dr. J.-P. Fryns (KU Leuven)

Copromotor:
Prof. dr. J.-P. Fryns (KU Leuven)

Kenmerken van genetische syndromen zijn vaak goed gekend op kinderleeftijd. Veel minder weet men over de evolutie op volwassen leeftijd. Na een systematisch etiologisch diagnostisch onderzoek onder 471 oudere verstandelijk gehandicapten (gemiddeld 46 jaar) in Zuid-Nederland werd bij 34% een genetische afwijking gevonden. Het vaststellen van een genetische diagnose bij oudere verstandelijk gehandicapten is uitermate belangrijk voor zinvolle genetische adviezen bij familieleden met een kinderwens. Het geeft meer inzicht in de veranderingen van fenotype van specifieke genetische syndromen bij het ouder worden. Dit is waardevol bij de klinische diagnosestelling bij de oudere patiënt. Op basis van dit onderzoek formuleerde de promovenda een voorstel tot standaard diagnostische benadering bij de verstandelijk gehandicapte patiënt.

Griet Van Buggenhout (Leuven, België) verrichte systematisch etiologisch onderzoek onder bewoners van Huize Assisië-Stichting Prisma, een woon- en leefgemeenschap voor verstandelijk gehandicapten te Biezenmortel. De resultaten hiervan liggen ten grondslag aan dit proefschrift. Vanaf augustus 1994 is zij werkzaam als artsklinisch medewerker, eerst deeltijds, en vanaf augustus 1996 voltijds, aan het Centrum voor Menselijke erfelijkheid onder leiding van Prof. Dr. Fryns te Leuven, België. Email: (Griet.VanBuggenhout@med.kuleuven.ac.be)


* Voor meer informatie over deze promotie kunt u contact opnemen met PR & Voorlichting van het Universitair Medisch Centrum St Radboud Nijmegen, tel (024) 361 35 28

reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie