Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Promotie: gen voor aangeboren blindheid ontdekt

Datum nieuwsfeit: 08-03-2002
Vindplaats van dit bericht
Bron: Razende Robot Reporter
Zoek soortgelijke berichten

Gen voor aangeboren blindheid ontdekt
In Nederland is aangeboren blindheid, of Leber congenitale amaurose, een van de belangrijkste oorzaken van slechtziendheid bij kinderen. Anneke den Hollander ontdekte tijdens haar promotie bij de afdeling Antropogenetica van het UMC St. Radboud een van de verantwoordelijke genen: CRB1. Afwijkingen in dit CRB1-gen veroorzaken aangeboren blindheid bij één op de acht kinderen met deze aandoening. De ontdekking biedt mogelijkheden voor erfelijkheidsadvisering en voor het ontwikkelen van gentherapie. Anneke den Hollander zal op vrijdag 8 maart promoveren aan de KU Nijmegen.

Het CRB1-gen werd ontdekt door een bijzondere, omgekeerde onderzoeksmethode: Den Hollander begon haar onderzoek met het identificeren van genen die een specifieke functie hebben in het netvlies, maar niet in andere organen. Deze genen zijn `kandidaat-genen' voor erfelijke aandoeningen van het netvlies. Tot voor kort was het gebruikelijk dat bij een bepaalde ziekte naar het oorzakelijke gen werd gezocht.
Oogartsen in binnen- en buitenland leverden bloedmonsters van patiënten met allerlei erfelijke aandoeningen van het netvlies. Bij twee aandoeningen werden afwijkingen gevonden in het CRB1-gen van de patiënten. De eerste aandoening heet retinitis pigmentosa. Patiënten met deze aandoening worden eerst nachtblind, en worden rond hun puberteit geleidelijk blind of zeer slechtziend. Deze resultaten werden gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics. Vervolgonderzoek toonde ook afwijkingen aan in het CRB1-gen bij patiënten met aangeboren blindheid.

Gentherapie voor aangeboren blindheid
De afgelopen vijf jaar is er grote vooruitgang geboekt in het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren blindheid. CRB1 is het zesde betrokken gen dat ontdekt is. Deze ontwikkelingen maken DNA-diagnostiek en erfelijkheidsadvisering mogelijk voor ouders met een kind met aangeboren blindheid.
Ook op het gebied van de behandeling zijn belangrijke ontwikkelingen gaande. Een onderzoeksgroep in de VS paste vorig jaar met succes gentherapie toe bij honden met aangeboren blindheid (Nature Genetics, mei 2001). Zij spoten een goede kopie van het defecte gen in het hondenoog. Dit herstelde het gezichtsveld: een veelbelovende stap in de richting van genezing van kinderen met aangeboren blindheid. Maar voordat aan gentherapie gedacht kan worden is het van belang om voor iedere patiënt de specifieke genafwijking te bepalen. De ontdekking van het CRB1-gen is daarom een onmisbare schakel in de ontwikkeling van een therapie voor deze kinderen.

Titel proefschrift:
Identification of the CRB1 genCRB1 gene and analysis of its role in autosomal recessive retinal dystrophies
Datum promotie: 8 maart 2002, Erasmusgebouw, Katholieke Universiteit Nijmegen
6-3-2002

reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie