Nieuwsbank

Schrijft, screent en verspreidt persberichten voor journalistiek, search en social media. Hét startpunt om uw nieuws wereldkundig te maken. Ook voor follow-ups, pitches en korte videoproducties.

Mutatie in gen oorzaak enzymdeficiëntie bij mevalonacidurie

Datum nieuwsfeit: 18-06-2002
Bron: Universiteit van Amsterdam
Zoek soortgelijke berichten

Universiteit van Amsterdam


UvA Agenda Week 25

Mutatie in gen oorzaak enzymdeficiëntie bij mevalonacidurie
dinsdag 18 juni 12.00 uur

Promotie Geneeskunde
Bij kinderen met de stofwisselingsziekte mevalonacidurie (MA) of met de ziekte hyperimmunoglobulinemie D en periodiek koortssyndroom (HIDS) ontbreekt het enzym mevalonaat-kinase. Dat leidt tot koortspieken en te veel mevalonzuur in de urine. De genetische en biochemische oorzaak van MA en HIDS blijkt gelijk: mutaties in het gen dat codeert voor mevalonaat-kinase. De mutatie maakt het enzym extreem gevoelig voor temperatuurverschillen. Een kleine verhoging van de lichaamstemperatuur ...

Dit waren de eerste 100 woorden van de door u opgevraagde pagina uit het Nieuwsbank persberichtenarchief. Na betaling kunt u het hele persbericht lezen.
Bent u abonnee? Klik hier om uw wachtwoord op te geven.
Wilt u nu snel binnen tien minuten abonnee worden? Klik dan hier.

Klik hier om het volledige persbericht te lezen




reageer via disqus

Nieuwsbank op Twitter

Gratis persberichten ontvangen?

Registreer nu

Profiteer van het gratis Nieuwsbank persberichtenfilter

advertentie