Erasmus Universiteit Rotterdam

19 juni 2002

Titel proefschrift Genotypering en fenotypering van primaire immunodeficiënties van lymfatische systeem

Promotie: J.G.Noordzij

In dit proefschrift heeft Noordzij geprobeerd een relatie te leggen tussen genotype en fenotype bij kinderen met een PID. (Primaire immunodeficiënties: aangeboren stoornissen in het immuunsysteem) Onder genotype wordt verstaan de plaats van de mutatie in een gen en het soort mutatie. Van fenotype is een brede definitie te geven. Hieronder kan worden verstaan de leeftijd waarop kinderen ziek worden en de ernst van de infecties (klinisch fenotype), maar ook het aantal B cellen in bloed of beenmerg en de restfunctie van aangedane eiwitten (immunologisch fenotype). Het was bekend dat er bij XLA geen relatie bestond tussen genotype en fenotype. Door het fenotype van XLA patiënten (X-gebonden agammaglobulinemie, gevolg van een fout in het X-chromosoom) te definiëren als de ernst van de uitrijpingsblokkade van voorloper B cellen in het beenmerg kon de promovendus aantonen dat een milde mutatie in het BTK gen gepaard ging met een milde uitrijpingsblokkade.

Concluderend blijkt het toch vaak moeilijk te zijn om de ernst van de PID enkel te verklaren op grond van de ernst van de mutatie. Dit suggereert dat andere factoren, zoals polymorfismen (natuurlijk voorkomende genvariaties), mede bepalend zijn voor de ernst van het ziektebeeld.

Promotores: prof.dr. J.J.M. van Dongen en prof.dr. R. Groot

Info: bij de promovendus, tel. (030) 250 4000 # 5042 e-mail: j.g.noordzij@wkz.azu.nl

INLINE]

Zoekwoorden:

Deel: ' Promotie genotypering en fenotypering van primaire immunodeficiënti.. '




Lees ook